TRATAMENTO
A deficiência de esfingomielinase ácida, ASMD, também é conhecida como doença de Niemann-Pick tipos A, A/B e B, sendo uma doença rara de acúmulo lisossomal.
Até recentemente, o tratamento para ASMD era realizado apenas com cuidados de suportes e monitoramento para detecção de possíveis complicações.
No entanto, a situação acabou mudando.
A Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) aprovou o medicamento Xenpozyme® (alfaolipudase) utilizado para reposição enzimática no tratamento de manifestações não relacionadas ao sistema nervoso central (SNC) de deficiência de esfingomielinase ácida (Acid Sphingomyelinase Deficiency, ASMD) em pacientes pediátricos e adultos com tipo A/B ou tipo B.
PACIENTES
A ASMD, é uma doença genética progressiva com morbidade e mortalidade muito significativas, especialmente entre crianças e lactantes, sendo que muitos pacientes pediátricos não sobrevivem até a idade adulta.
Estima-se que hoje UMA pessoa a cada 250.000 indivíduos vão desenvolver a doença. No entanto, não há números oficiais da doença no Brasil devido sua raridade, sendo que a falta de informação e conhecimento da doença dificultam o diagnóstico.
Felizmente, os pacientes podem hoje contar com um tratamento específico, somando às medidas gerais de controle de sintomas.
A DOENÇA
Geralmente os sintomas e principais sinais podem aparecer na infância ou mais tarde, incluindo aumento do baço e do fígado, problemas respiratórios, infecções pulmonares, hematomas ou sangramentos incomuns, entre outras manifestações.
Até o momento, o tratamento da ASMD incluía cuidados de suporte para abordar o impacto dos sintomas individuais e monitoramento cuidadoso para detecção de possíveis complicações da doença.
Nos Estados Unidos, o Xenpozyme® recebeu a designação de “Terapia Inovadora”, acelerando assim o desenvolvimento e a revisão de medicamentos destinados a tratar doenças e condições graves ou com risco de vida. Seu uso nos EUA foi aprovado em setembro de 2022, sendo que em junho de 2022, a Comissão Europeia (CE) já havia aprovado o Xenpozyme® para uso na Europa.
No estudos realizados, mostrou que o medicamento melhorou significantemente a função pulmonar do paciente e reduziu o volume do baço e do fígado em crianças e adultos.
Portanto, caso seja seu caso, peça para que seu médico especialista indique precisamente o tratamento necessário para solicitação ao Plano de Saúde. Em caso de negativa, procure um advogado especialista em direito à saúde através do WhatsApp no canto da página.
